RESUMEN

Cuando surgen nuevas mutaciones en lugares funcionales, es más probable que perjudiquen el fitness (eficacia biológica) en lugar de que lo mejoren. Si no se eliminan mediante selección, estas mutaciones deletéreas generarán una carga genética que puede tener efectos negativos sobre el fitness en poblaciones pequeñas y aumentar el riesgo de extinción. Esto es relevante en el caso de la población escandinava de lobos (Canis lupus), altamente endogámica, fundada por sólo 3 lobos en la década de 1980 y que sufre depresión por endogamia. Los autores usaron anotaciones funcionales y puntuaciones de conservación evolutiva para estudiar la variación deletérea en un total de 209 genomas de la población de lobos escandinava y de poblaciones vecinas del norte de Europa. La carga enmascarada (mutaciones deletéreas en estado heterocigoto) fue mayor en Rusia y Finlandia, y los alelos deletéreos segregaron con menor frecuencia que la variación neutra. La deriva genética en la población escandinava provocó la pérdida de alelos ancestrales, la fijación de variantes deletéreas y un aumento significativo de la carga realizada por individuo (mutaciones deletéreas en estado homocigoto; un aumento del 45% en genes codificadores de proteínas) a lo largo de cinco generaciones de endogamia. La llegada de inmigrantes produjo un efecto temporal de rescate genético, con la reintroducción de alelos ancestrales en la población y el consiguiente desplazamiento de alelos deletéreos de genotipos homocigotos a heterocigotos. Sin embargo, en ausencia de una conectividad permanente con las poblaciones finlandesa y rusa, la endogamia ha vuelto a provocar la exposición de mutaciones deletéreas. Estas observaciones proporcionan una visión de todo el genoma sobre la magnitud de la carga genética y el rescate genético a nivel molecular, y en relación con la historia de la población. Subrayan la importancia de asegurar el flujo genético en la gestión de poblaciones amenazadas.

Los autores y otros datos del artículo:

Smeds, L. and H. Ellegren (2022). «From high masked to high realized genetic load in inbred Scandinavian wolves”. Molecular Ecology. DOI: 10.1111/mec.16802.

La revista Molecular Ecology tuvo un factor de impacto en el año 2021 de 6,622 (Web of Science, 2023).

Categoría de la revista	Total de revistas	Clasificación de la revista	Cuartil
Bioquímica y Biología Molecular	297	62	Q1
Ecología	173	19	Q1
Biología Evolutiva	51	7	Q1

REFERENCIAS

Web of Science (2023). Consultado el 3 de Mayo de 2023. https://www.webofscience.com/wos/woscc/summary/71dd40ee-9730-4c4a-b922-603019c97ee3-86e8ef0b/relevance/1