RESUMEN

Cuando las poblaciones disminuyen de tamaño y pueden quedar aisladas, es probable que la erosión genómica por pérdida de diversidad debida a la deriva genética y a la acumulación de mutaciones deletéreas sea una consecuencia inevitable. En tales casos, la inmigración (rescate genético) es necesaria para restaurar los niveles de diversidad genética y contrarrestar la depresión por endogamia. Los trabajos recientes en genómica de la conservación han estudiado estos procesos centrándose en la diversidad genética de los polimorfismos de un solo nucleótido. En cambio, los conocimientos sobre la variación genómica estructural (inserciones, deleciones, duplicaciones e inversiones) en especies amenazadas son limitados. Se analizaron secuencias de genoma completo y de lectura corta de 212 lobos de la población endógama escandinava y de poblaciones vecinas de Finlandia y Rusia, y se detectaron >35.000 variantes estructurales tras un riguroso filtrado de calidad y frecuencia de genotipos; >26.000 variantes de alta confianza permanecieron tras la curación manual. La mayoría de las variantes tuvieron una longitud inferior a 1 kb, con un pico distintivo en la distribución de la longitud de las deleciones a 190 pb, correspondiente a eventos de inserción de elementos SINE/tRNA-Lys. El espectro de frecuencias de las variantes estructurales en regiones codificadoras de proteínas se desplazó significativamente hacia alelos raros en comparación con variantes putativamente neutras, lo que concuerda con la selección purificadora. La carga genética realizada de las variantes estructurales en las regiones codificadoras de proteínas aumentó con los niveles de endogamia en la población escandinava, pero la inmigración proporcionó un efecto de rescate genético al reducir la carga y reintroducir alelos ancestrales en los loci fijados para las variantes estructurales derivadas. Este estudio demuestra que la variación estructural comprende un tipo común de mutaciones en parte deletéreas en especies amenazadas y que el establecimiento del flujo genético es necesario para mitigar las consecuencias negativas de la pérdida de diversidad.

Los autores y otros datos del artículo:

Smeds, L., L. S. A. Huson and H. Ellegren (2024). “Structural genomic variation in the inbred Scandinavian wolf population contributes to the realized genetic load but is positively affected by immigration”. Evolutionary Applications 17 (2). DOI: 10.1111/eva.13652.

La revista Evolutionary Applications tuvo un factor de impacto en el año 2022 de 4,1 (Web of Science, 2024).

Categoría de la revista	Total de revistas	Clasificación de la revista	Cuartil
Biología Evolutiva	52	11	Q1

REFERENCIAS

Web of Science (2024). Consultado el 30 de Mayo de 2024. https://www.webofscience.com/wos/woscc/summary/5bb49d4c-5468-456a-b26d-07c7d22bc8de-eceded7b/relevance/1